Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο ζουν με μία σπάνια νόσο, ενώ υπάρχουν πάνω από 6.000 αναγνωρισμένες σπάνιες παθήσεις. Το χειρότερο όμως είναι ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζουν συχνά ανισότητες στην πρόσβαση στη διάγνωση, στη φροντίδα και στις θεραπείες. Ποιες είναι οι παθήσεις αυτές και γιατί είναι σημαντικό να ακούσουμε και να κατανοήσουμε τις ανάγκες των ασθενών αυτών;
Τα συστήματα υγείας έχουν δομηθεί με επίκεντρο, κυρίως, τους ασθενείς με συνηθεις ασθένειες, συνεπώς οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζουν συχνά ανισότητες στην πρόσβαση στη διάγνωση, στη φροντίδα και στις θεραπείες. Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, έχει αυτόν τον στόχο. Δηλαδή να βοηθήσεις να εξαλειφθούν αυτές οι ανισότητες ώστε να υπάρχει ισότιμη πρόσβαση στην Υγειονομική περίθαλψη για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Το ορόσημο αυτό λειτουργεί ως υπενθύμιση για να αφουγκραστούμε την κοινότητα των σπάνιων παθήσεων προκειμένου να κατανοήσουμε βαθύτερα τις ανάγκες της και μαζί τη μεγάλη ψυχική επιβάρυνση που προκαλούν λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.
Οι αριθμοί μαρτυρούν…Στα 30 εκατομμύρια είναι οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις στην Ευρώπη και τα 300 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο- ένας μεγάλος αριθμός ασθενών που ζητούν από όλους εμάς να ακούσουμε και να κατανοήσουμε τις ανάγκες τους , να γνωρίσουμε τις προκλήσεις της καθημερινότητά τους και μαζί των φροντιστών τους. Αξίζει δε να σημειωθεί ότι το 95% των σπάνιων παθήσεων προς το παρόν δεν έχουν εγκεκριμένη θεραπεία ενώ το 75% προσβάλλουν παιδιά, συχνά με καταστροφικά αποτελέσματα στο προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής τους.
Τι σημαίνει σπάνια νόσος;Σπάνια είναι η νόσος που προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 κατοίκους, ενώ, υπάρχει διαφορά συχνότητας μεταξύ των σπάνιων παθήσεων, καθώς άλλες αφορούν σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς ενώ, άλλες σε λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800.000 άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις.
Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στη χώρα μας : • Κυστική ίνωση
• Οζώδης σκλήρυνση
• Αιμορροφιλία
• Θαλασσαιμία
• Νόσος του Crohn
• Ελκώδης Κολίτιδα
• Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
• Νόσος του Hunter
• Νόσος Gaucher
• Πνευμονική Ίνωση
• Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
• Νόσος Fabry
• Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Που οφείλονται οι σπάνιες παθήσεις;Σύμφωνα με στοιχεία της βιοφαρμακευτικής εταιρείας Sobi™, η οποία έχει ισχυρή εξειδίκευση στις σπάνιες παθήσεις, περίπου 80% των σπάνιων παθήσεων είναι κληρονομικές και όχι επίκτητες: οφείλονται σε ελάττωμα των γονιδίων που λένε στο σώμα μας πώς να λειτουργεί. Έτσι, το σώμα μπορεί να μην παράγει, για παράδειγμα, ένα απαραίτητο ένζυμο ή μια απαραίτητη πρωτεΐνη. Επίσης, μπορεί το ίδιο το ανοσοποιητικό να επιτίθεται στα συστήματα του σώματος. Αξίζει να σημειωθεί ότι πολλοί γιατροί μπορεί να μην έχουν συναντήσει ποτέ προηγουμένως μια συγκεκριμένη σπάνια πάθηση. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πολλές περιπτώσεις να μη διαγιγνώσκονται για πολλά χρόνια.
ΝΑ ΘΥΜΑΣΤΕ: Στο
Pharm16.gr είμαστε στο πλευρό σας 40 χρόνια τώρα, για να σας προσφέρουμε πολύτιμες συμβουλές γιατί η προστασία σας είναι βασική μας προτεραιότητα!
Αναζητήστε την πλέον αξιόπιστη και έγκυρη ενημέρωση σε θέματα υγείας, διατροφής και ομορφιάς στο μπλόγκ μας:Pharm16.gr/blog και ενημερωθείτε έγκυρα και έγκαιρα για όλες τις εξελίξεις της υγείας!
Ενημερωθείτε εδώ πώς μπορείτε κι εσείς να υποστηρίξετε τη φετινή καμπάνια της παγκόσμιας ημέρας σπανίων παθήσεων!
Πηγές: "Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων - Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ."Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων - Rare Disease Day Greece 
