Μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή βάζει σε περιπέτειες!

Ο Σεπτέμβριος έχει καθιερωθεί διεθνώς ως ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης των aσθενών και του στενού τους περιβάλλοντος, αλλά και του ευρύτερου κοινού και της επιστημονικής κοινότητας, για τις Λευκοδυστροφίες. Μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που εάν διαγνωστούν έγκαιρα και έγκυρα στη διάρκεια προ-συμπτωματικού ελέγχου των νεογνών μπορεί να προλάβει πολλά σοβαρά συμπτώματα στη συνέχεια.

Τι είναι οι Λευκοδυστροφίες

Πρόκειται είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή/υπολειπόμενο ή και φυλοσύνδετο τρόπο. Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας όπως, η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), η Αδρενολευκοδυστροφία (ALD), οι νόσοι Canavan και Krabbe και άλλες. κύριο χαρακτηριστικό της MLD είναι η προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, η οποία και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Η συμπτωματολογία της νόσου οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται αρυλοσουλφατάση Α (ARSA). Το εν λόγω ένζυμο υπό φυσιολογικές συνθήκες διασπά ένα είδος λιπιδίων που ονομάζονται σουλφατίδια, τα οποία απαντώνται μεταξύ άλλων στη μυελίνη των νευρώνων του εγκεφάλου και των περιφερικών νεύρων. Η μη διάσπασή τους έχει ως αποτέλεσμα την τοξική συσσώρευσή τους εντός των κυττάρων με επακόλουθη δυσλειτουργία και καταστροφή της μυελίνης του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος.

Η πρώτη νόσος με αιτιολογική γονιδιακή θεραπεία

Λόγω του ευρέος φάσματος αλλά και της βαρύτητας των συμπτωμάτων διεξάγονται πολλές μελέτες για τις διάφορες μορφές λευκοδυστροφιών, με τη Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) να πρωταγωνιστεί, καθώς είναι η πρώτη νόσος με αιτιολογική γονιδιακή θεραπεία. Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε, μετά την επιτυχημένη ολοκλήρωση των κλινικών μελετών για διάθεσή της στην Ευρώπη, την πρώτη ex vivo γονιδιακή θεραπεία για την MLD, με αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του ιδίου του ασθενούς απομονώνονται και τροποποιούνται γενετικώς (εξωγενώς), προκειμένου να εισαχθεί το φυσιολογικό γονίδιο που θα παράγει το ένζυμο ΑRSA. Στη συνέχεια τα γενετικά τροποποιημένα βλαστοκύτταρα μεταμοσχεύονται πίσω στον ασθενή και αρχίζουν να παράγουν το φυσιολογικό ένζυμο, το οποίο βοηθά στη διάσπαση της επιβλαβούς συσσώρευσης σουλφατιδίων και μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου.

Πώς κληρονομείται: Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Μορφές: Υπάρχουν 4 διαφορετικές μορφές Μεταχρωματικής Λευκοδυστροφίας, με σχετικά διαφορετική κλινική εικόνα και ρυθμό εξέλιξης, οι οποίες προσδιορίζονται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων.

• όψιμη βρεφική MLD (<2,5 ετών)
• πρώιμη νεανική MLD (2,5 - 6 ετών)
• όψιμη νεανική MLD (7 - 16 ετών)
• ενηλίκων MLD (>17 ετών)

Η όψιμη βρεφική και η πρώιμη νεανική, χαρακτηρίζονται από αιφνίδιας έναρξης ταχεία επιδείνωση της κλινικής εικόνας του ασθενούς, ενώ η εξέλιξη στις όψιμη νεανική και ενήλικη μορφή είναι βραδύτερη.

Ποια είναι τα συμπτώματα

Η συμπτωματολογία ποικίλλει από άτομο σε άτομο και συχνά περιλαμβάνει ενδείξεις όπως, αδυναμία επίτευξης ή στασιμότητα και απώλεια των αναπτυξιακών οροσήμων, μυϊκή αδυναμία, σπαστικότητα συμπεριφορικά, ψυχιατρικά συμπτώματα και γνωστική έκπτωση.

Η έγκαιρη αλλά και έγκυρη διάγνωση της MLD είναι πολύ σημαντική, καθώς συμβάλει στην άμεση έναρξη της θεραπείας, η οποία είναι απαραίτητη για να μην εξελιχθεί η νόσος και έτσι να αποφευχθεί σοβαρή αναπηρία. Ο προ-συμπτωματικός έλεγχος των νεογνών είναι ο καλύτερος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι κάθε παιδί που πάσχει από Μεταγχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) θα λάβει έγκαιρη διάγνωση και κατ’ επέκταση θα ξεκινήσει άμεσα θεραπεία. Δυστυχώς, τις περισσότερες φορές η διάγνωση γίνεται καθυστερημένα, όταν δηλαδή ο ασθενής έχει ήδη αναπτύξει συμπτώματα.

Για περισσότερες πληροφορίες: Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα “Η Αλληλεγγύη” www.greeklysosomal.gr

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα “Η Αλληλεγγύη”, μέλος της ΕΣΑΕ (Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας) και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, ιδρύθηκε το 1997 με κύριο σκοπό την ενημέρωση και την στήριξη των ασθενών με σπάνια Λυσοσωμικά Νοσήματα. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν πάνω από 70 χρόνια, εκφυλιστικά και γενετικής προέλευσης Λυσοσωμικά Νοσήματα. Ο Σύλλογος παρέχει στους ασθενείς και στο στενό τους περιβάλλον, ενημέρωση και διασύνδεση, σε εθνικό αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο, υπηρεσίες ψυχολογικής ενδυνάμωσης και στήριξης, αλλά και κοινωνική υπηρεσία για τα δικαιώματα αυτών των ασθενών.

Μην ξεχνάτε!

Στο Pharm16.gr 40 χρόνια τώρα είμαστε στο πλευρό σας με προϊόντα που έχουν σχεδιαστεί για την ενίσχυση της υγείας σας! Χρήσιμα βοηθήματα που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε, πάντα με τη σύμφωνη γνώμη του γιατρού σας. Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας: μέσα από το on line chat, τα τηλέφωνα επικοινωνίας (211-2143 503, 210-6919892 ) αλλά και στα φυσικά μας φαρμακεία: στην οδό Δημητσάνας 16 και Πανόρμου 21 κοντά στη στάση μετρό Αμπελοκήπων.

Αναζητήστε την πλέον αξιόπιστη και έγκυρη ενημέρωση στο μπλόγκ μας: pharm16.gr/blog